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DISGENESIA GONADAL 46 XX
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Gonadal Dysgenesis, 46,XX
Descritor
Espanhol
:
Disgenesia Gonadal 46 XX
Descritor
Português
:
Disgenesia Gonadal 46 XX
Categoria:
C12.706.842.309.195
C13.351.875.842.309.193
C16.131.939.842.309.193
C19.391.775.309.193
Definição
Português
:
Disgenesia gonadal 46 XX pode ser esporádica ou familiar. A
disgenesia gonadal
familiar XX é transmitida como um traço autossômico recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. A
mutação
nos
RECEPTORES DO FSH
foi detectada. A
disgenesia gonadal
esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com
trissomia
do 13 e
trissomia
do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma
estatura
normal,
infantilismo sexual
,
gônadas
com estrias bilaterais,
amenorréia
, elevada concentração plasmática de
HORMÔNIO LUTEINIZANTE
e FSH. A
síndrome
é denominada, algumas vezes, de "disgenesia gonadal pura", mas esta designação, também pode se referir a um cariótipo de
DISGENESIA GONADAL 46 XY
.
Qualificadores Permitidos
Português
:
sangue
líquido céfalo-raquidiano
induzido quimicamente
classificação
complicações
dietoterapia
diagnóstico
quimioterapia
economia
etnologia
embriologia
enzimologia
epidemiologia
etiologia
genética
história
imunologia
metabolismo
microbiologia
mortalidade
enfermagem
patologia
prevenção & controle
fisiopatologia
parasitologia
psicologia
radiografia
reabilitação
cintilografia
radioterapia
cirurgia
terapia
ultraestrutura
urina
ultra-sonografia
veterinária
virologia
Número do Registro:
36016
Identificador Único:
D023961
Ocorrência na BVS
:
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SciELO
LILACS
LIS